Скрининг новорождённых станет ещё масштабнее

У новорождённой Арианны сегодня — очень важный день, малышке будут проводить расширенный неонатальный скрининг. Мама снимает белоснежные носочки, чтобы медсестра могла добраться до пяточки. По 5 пятнышек крови на 2 бланка. Ребёнок, конечно, кричит, но, как уверяют неонатологи, процедура для младенца — безболезненная и безопасная. И — крайне важная: тест-бланки — самый точный медицинский прогноз, способ заглянуть в генетику малыша, в его здоровье. По сути, будущее новорождённого — вот на этих двух тестах.

Татьяна Когина, медсестра по расширенному неонатальному скринингу Архангельского перинатального центра:

«После того, как тест-бланки высохли, мы формируем заказ в лабораторную систему, штрихкодируем, все комплектуем и отправляем в медико-генетическую консультацию. Это совершенно не опасно, количество крови восстанавливается».

В Архангельске исследования делаются по 5 генетическим заболеваниям, для остальных 33 — тесты отправляются в Санкт-Петербург. Каждую маму заранее информируют, чтобы исследование было сделано — женщина обязана подписать согласие.

Елена Голышева, заведующая отделением патологии новорождённых, главный внештатный неонатолог Министерства здравоохранения Архангельской области:

«Охват в этом году у нас составил 99 процентов — это очень хорошая цифра, диагностировано 11 заболеваний, в том числе по расширенному неонатальному скринингу выявлено 5 очень редких заболеваний наследственных — это позволило нам своевременно начать необходимую терапию».

Нарушение обмена веществ, спинально-мышечная атрофия, первичные иммунодефициты — всё это выявляется через скрининг, а также такие тяжёлые патологии, как муковисцидоз, фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз. Всего — 36 заболеваний, с этого года в список на исследования прибавляются ещё два.

Мария Рудалева, врач-генетик Архангельского перинатального центра:

«Два наследственных заболевания — это дефицит декарбоксилазы л-ароматических кислот и эецеплено-дрено-лейкодистрофия. Проявляются двигательными нарушениями, мышечной гипотомией, задержками развития».

У доношенных детей скрининг проводится на вторые сутки жизни. Недоношенным новорождённым — на 7. Здесь в кювезах — те, кто поторопились появиться на свет и чей вес чуть больше, а то и меньше килограмма. Для таких младенцев скрининг, возможно, ещё более важен.

Инга Рудакова:

«Примерно полсотни скринингов новорождённых в неделю проводят в Архангельском перинатальном центре, процедура эта давно отработана, и сегодня это — обязательное обследование каждого младенца. И надо понимать, что скрининг — это подозрение на заболевание, если оно подтверждается — начинается большая работа по полному обследованию ребёнка».

Поломки в генах — к сожалению, обязательно проявятся, констатируют генетики, только вопрос — когда. Поэтому неонатальный скрининг — залог здоровья малыша и спокойствия родителей. Исследование крови на 38 генетических заболеваний проводят бесплатно.